Endokrynologia Pediatryczna, Tom 9 | Rok 2010 | Nr 2(31)
DOI: 10.18544/EP-01.09.02.1237
Zaburzenia wzrastania u dzieci i młodzieży obejmują dwie grupy nieprawidłowości, a mianowicie nadmierną wysokość ciała oraz niskorosłość
Klinika Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie
Streszczenie
Nadmierną wysokość ciała rozpoznaje się wtedy, gdy wysokość ciała dziecka przekracza 97 centyl wysokości ciała dla dzieci odpowiedniej płci i wieku, a patologiczną niskorosłość – gdy wysokość ciała dziecka jest poniżej 3 centyla. Wysokość ciała każdego dziecka powinna być przy tym określona jako średnia trzech pomiarów dokonanych przy użycia precyzyjnego miernika, optymalnie stadiometru typu Harpender, odniesiona do odpowiednich norm populacyjnych. Obecnie za taki punkt odniesienia uważać można siatki według Palczewskiej i Niedźwieckiej. Wysokość ciała powinna być także odniesiona do wysokości ciała rodziców dziecka i jego rodzeństwa. Każdorazowo uwzględnić należy również tempo wzrastania dziecka, jego dojrzałość płciową oraz dojrzałość szkieletu, na podstawie badania radiologicznego kości śródręcza, z bliższymi przynasadami kości przedramienia ręki niedominującej. Dziecko z nadmierną wysokością ciała, jak również dziecko z patologiczną niskorosłością, po wykluczeniu najczęstszych zależnych od wieku przyczyn niskorosłości, jak np. niedokrwistość, zaburzenia wchłaniania i trawienia jelitowego, powinno być skierowane do poradni endokrynologii wieku rozwojowego i/lub oddziału dziecięcego o takim profilu działalności. Diagnostyka nadmiernej wysokości ciała, jak i patologicznej niskorosłości nierzadko wymaga zastosowania precyzyjnych, wysokospecjalistycznych procedur.
Do patologicznej wysokorosłości prowadzą bowiem zarówno hormonalnie czynne guzy przysadki, wydzielające nadmierną ilość hormonu wzrostu (najczęściej gruczolaki) i nadmierną ilość GH-RH, jak i guzy mieszane, wydzielające nie tylko nadmierną ilość hormonu wzrostu, ale także prolaktyny, tyreotropiny i/lub LH czy też FSH. Nadmierną wysokością ciała objawiało się także pheochromocytoma, przedwczesne pokwitanie, wrodzony przerost nadnerczy, zespół Klinefeltera, czy też inne choroby genetycznie uwarunkowane, takie jak np. zespół Marfana i kruchego chromosomu X. Wysokorosłość pojawia się również w przebiegu niektórych chorób metabolicznych, np. homocystynurii. Terapia wysokorosłości ukierunkowana będzie zatem na przyczynę nadmiernej wysokości ciała. Po wykluczeniu przyczyn patologicznych wysokorosłość uznać możemy jako fizjologiczny wariant procesów wzrastania, rozpoznając konstytucjonalnie wysoki wzrost.
W diagnozowaniu niskorosłości niezbędna jest także ocena rozwoju somatycznego dziecka z odniesieniem do wysokości ciała jego rodziców i rodzeństwa, a ponadto określenie tempa wzrastania dziecka na podstawie co najmniej 6-miesięcznej obserwacji, jak również określenie dojrzałości płciowej dziecka i jego wieku szkieletowego. W diagnozowaniu przyczyny niskorosłości pomocne jest także określenie stanu odżywienia dziecka, optymalnie na podstawie wielkości wskaźnika BMI, jak również ocena proporcji ciała dziecka. W diagnozowaniu tej patologii niezwykle istotne jest poszukiwanie nawet niewielkich cech dysmorfii.
Zaburzeń funkcji gruczołów wydzielania wewnętrznego poszukiwać należy przede wszystkim u niskich, proporcjonalnie zbudowanych dzieci z nadmierną masą w porównaniu z wysokością ciała. Wśród chorób gruczołów endokrynnych najczęstszą przyczyną niskorosłości jest niedoczynność tarczycy, najczęściej subkliniczna. Przyczyną tej patologii jest także nadmiar glikokortykoidów, najczęściej pochodzenia egzogennego, stosowanych przewlekle m.in. w terapii młodzieńczego reumatoidalnego zapalenia stawów czy też zespołu nerczycowego. Niskorosłość towarzyszy również opóźnionemu dojrzewaniu płciowemu i niewyrównanej cukrzycy.
Bezwzględny niedobór hormonu wzrostu w następstwie somatotropinowej niedoczynności przysadki jest stosunkowo rzadką przyczyną niskorosłości, ponieważ dotyczy jedynie ok. 1% niskorosłych dzieci. Lekiem z wyboru w takim przypadku jest zastosowanie rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu. Poza niskorosłością w następstwie somatotropinowej niedoczynności przysadki refundowaną z budżetu państwa terapią preparatami rekombinowanego ludzkiego hormonu wzrostu objęte są także niskorosłe dzieci z przewlekłą niewydolnością nerek oraz z niskorosłością w przebiegu zespołu Turnera i zespołu Prader–Willi. Od roku możliwa jest także w Polsce terapia niskorosłych dzieci z ciężkim, pierwotnym niedoborem IGF-I w następstwie zespołu Larona oraz mutacji lub polimorfizmu genu IGF-I i/lub promotora tego genu.
Należy pamiętać ponadto, iż rodzinnie uwarunkowaną niskorosłość oraz tzw. konstytucjonalnie wolny przebieg wzrostu i rozwoju rozpoznać można u dziecka tylko po wykluczeniu innych patologicznych przyczyn niskorosłości.
Piśmiennictwo
