Endokrynologia Pediatryczna, Tom 11 | Rok 2012 | Nr 3(40)
DOI: 10.18544/EP-01.11.03.1409
15. Zaburzenia endokrynologiczne u dziewczynki z klasyczną postacią galaktozemii: przedwczesne wygasanie czynności jajników i choroba hashimoto – razem czy osobno?
Klinika Endokrynologii i Reumatologii Dziecięcej, II Katedra Pediatrii, Uniwersytet Medyczny im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
Streszczenie
Galaktozemia to choroba uwarunkowana autosomalnie recesywnie, u której podłoża leżą mutacje genów kodujących enzymy głównego szlaku przemiany galaktozy. Najczęściej dochodzi do upośledzenia funkcji GALT (urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanu), czego rezultatem jest tzw. klasyczna postać galaktozemii. Objawy zagrażające życiu dziecka ulegają szybkiej regresji po wprowadzeniu restrykcji dietetycznych, natomiast zdają się nie mieć wpływu na odległe powikłania choroby. 15-letnia dziewczynka z klasyczną postacią galaktozemii została przyjęta do Kliniki celem oceny tempa wzrastania i funkcji tarczycy. Dziewczynka w chwili przyjęcia prezentowała typowe, późne powikłania galaktozemii pod postacią: (1) niedoboru wzrostu i masy ciała, (2) opóźnienia psychoruchowego, (3) zaćmy oraz (4) przedwczesnego wygasania czynności jajników (POF- premature ovarian failure). Celem pracy jest przedstawienie endokrynologicznych powikłań galaktozemii oraz ich etiologii. 1) Niemalże u wszystkich dziewczynek z galaktozemią rozwija się hipogonadyzm hipergonadotropowy. Co ciekawe, pierwotnego uszkodzenia gonad nie obserwuje się u chłopców z galaktozemią. Jaka jest więc przyczyna POF i dlaczego gonada męska jest oporna na ten proces? Etiologia POF towarzysząca galaktozemii nie jest do końca poznana, choć najczęściej przyczyny upatruje się w nadmiernym gromadzeniu toksycznych metabolitów. Wśród potencjalnych przyczyn uwzględnić trzeba proces autoimmunologiczny, jednakże u naszej pacjentki przeciwciała przeciw antygenom jajnika były ujemne. Nie wyklucza to istnienia innych, bardziej specyficznych przeciwciał przeciw określonym antygenom jajnika. 2) Niedobór wzrostu i masy ciała również częściej dotyka żeńskiej populacji chorych na galaktozemię. Stwierdzono zarówno obniżone stężenie IGF-1, jak i IGFBP3 przy prawidłowym stężeniu hormonu wzrostu (GH), czego przyczyną może być nieprawidłowa funkcja GH, jego receptora lub zmniejszona produkcja wątrobowa IGF-1 oraz IGFBP3. U prezentowanej pacjentki niedobór wzrostu wydaje się mieć charakter wieloczynnikowy: obecność choroby podstawowej, ograniczenia dietetyczne, POF, niedoczynność tarczycy w przebiegu choroby Hashimoto (HT – Hashimoto thyroiditis). 3) HT – przewlekłe autoimmunologiczne zapalenie tarczycy z wolem zdaje się nie mieć związku z chorobą podstawową dziewczynki, ponieważ brak jest doniesień w literaturze o podobnej koincydencji. U dziewczynki rozpoznano HT na podstawie dodatnich przeciwciał anty-TPO i anty-Tg oraz typowego dla HT obrazu USG tarczycy. U pacjentki choroba Hashimoto jest najprawdopodobniej związana z obecnością czynników genetycznych i działaniem czynników środowiskowych: siostra choruje na chorobę Gravesa-Basedowa, a u rodziców stwierdzono dodatnie miana przeciwciał przeciwtarczycowych przy prawidłowych stężeniach hormonów
Piśmiennictwo
