Endokrynologia Pediatryczna (Suplementy), Tom 4 | Rok 2005 | Nr 4(4)
DOI: 10.18544/EP-02.04.04.0712
Mukopolisacharydoza typ III - opis przypadku
1II Klinika Chorób Dzieci Pomorskiej Akademii Medycznej, Szczecin
2Zakład Genetyki, Pracownia Metaboliczna, Instytut Psychiatrii i Neurologii, Warszawa
Streszczenie
Mukopolisacharydoza typ III A (zespół Sanfilippo) jest chorobą spichrzeniową, dziedziczącą się w sposób autosomalny recesywny, polegającą na deficycie aktywności N - sulfatazy siarczanu heparanu. Choroba charakteryzuje się typowymi dla mukopolisacharydoz cechami dysmorfii, postępującą degeneracją układu nerwowego, zmianami w obrębie układu kostnego - stawowego o typie dysostosis multiplex oraz hepatosplenomegalią. Częstość występowania schorzenia wynosi 1: 24 000 żywo urodzonych noworodków. Chłopiec 6 3/12 - letni z opóźnionym rozwojem psychoruchowym, nadpobudliwy, z wielkogłowiem, z cechami fenotypowymi mukopolisacharydozy (pogrubiałe rysy twarzy, szeroka nasada nosa, zmarszczka nakątna, wysokie podniebienie, wada zgryzu, duży język, szerokie dłonie i stopy, z krótkimi palcami, duży brzuch), z hepatosplenomegalią. Pacjent z ciąży pierwszej, urodzony o czasie, w stanie ogólnym dobrym, oceniony w skali Apar na 9/10 punktów. Masa urodzeniowa - 3700g, długość ciała - 56 cm. W relacji rodziców rozwój motoryczny w pierwszym roku życia przebiegał prawidłowo (zaczął siadać w 8 m.ż., chodzić i wymawiać pierwsze słowa w 12 m.ż.). Nigdy nie zgłaszał potrzeb fizjologicznych. Od 2 roku życia rodzice obserwowali zahamowanie rozwoju, utrudniony kontakt słowny, nadpobudliwość. W trzecim roku życia był operowany z powodu przepukliny pępkowej. W oparciu o cechy fenotypowe i dane z wywiadu wysunięto podejrzenie mukopolisacharydozy. Rozpoznanie choroby potwierdzono badaniem moczu, w którym stwierdzono zwiększone wydalanie siarczanu heparanu. W leukocytach krwi wykazano natomiast zmniejszoną aktywność sulfatazy siarczanu heparanu - 1,5 nmoli/mg białka/18 godz (norma - 4,1 ± 1,4 nmoli/mg białka/18 godz.). Wyniki tych badań, w połączeniu z danymi z wywiadu oraz danymi klinicznymi, pozwoliły na ostateczne rozpoznanie mukopolisacharydozy typ III A, czyli choroby Sanfilippo. Rokowanie w chorobie Sanfilippo jest niekorzystne. Większość pacjentów umiera średnio w 14 roku życia, choć opisywane są również łagodniejsze odmiany, gdzie chorzy żyli do 30, a nawet 40 lat. Postępująca zaburzenia neurologiczne oraz narastające patologie w układzie kostnym prowadzą w konsekwencji do unieruchomienia w łóżku, znacznego utrudnienia kontaktu werbalnego z dzieckiem, zaburzeń snu i napadów padaczkowych
Piśmiennictwo
